معهد الأمراض النادرة (طب الوراثة/التمثيل الغذائي) | Children’s National Medical Center

معهد الأمراض النادرة (طب الوراثة/التمثيل الغذائي)

Mom and daughter in patient exam room

يعد معهد الأمراض النادرة (CNRDI) بالمركز الوطني لطب الأطفال أول مركز من نوعه يقتصر تركيزه على تحسين الرعاية والعلاج للأطفال والبالغين المصابين بأمراض وراثية نادرة. والمعهد مُصنَّف من قِبَل المنظّمة الوطنيّة للاضطرابات النادرة للاضطرابات النادرة كأول مركز امتياز تصنفه في فئة الرعاية الإكلينيكية للأمراض النادرة. والهدف من المعهد هو توفير بيت طبي للمرضى والعائلات الذين يبحثون عن أحدث رعاية وتجربة متقدمة في مجال رعاية الأمراض الوراثية النادرة.

اختيار المركز الوطني لطب الأطفال للرعاية الوراثية والأيضية

من الممكن أن يكون مسار البحث عن تشخيص لمرض نادر طويلاً ومحفوفًا بالتحديات النفسية. ويوفر فريقنا في المركز الوطني لطب الأطفال تشخيصات دقيقة وعلاجات مبتكرة ومكملة للأطفال وعائلاتهم المتأثرين باضطرابات وراثية أو حالات شذوذ خلقية أو أمراض متعلقة بالتمثيل الغذائي. تحت قيادة الدكتور الطبيب، مارشال سمر، أحد الرواد العالميين في مجال الطب الوراثي، أنشأنا أكبر برنامج للطب الوراثي الإكلينيكي في الولايات المتحدة. كما تجعلنا الطبيعة التكاملية لفريقنا وجهة رئيسية لعلاج الاضطرابات الوراثية، بما في ذلك عوز "N-أستيل غلوتامات سينثاز" وعوز مثيلة فيتامين "ب 12" واضطرابات احمضاض الدم العضوي.

بتسجيل أكثر من 8500 زيارة مريض كل عام، نحن فخورون بالعلاجات المكملة التي نوفرها للعائلات. سوف يعتني باحتياجات طفلكم المادية فريقنا الذي يضم خبراء مرموقين دوليًا في تخصصات الطب وتغذية الكيمياء العضوية واستشارات الوراثة. كما ستحظى صحة عائلتكم المعنوية والروحية والذهنية بدعم فريق الباحثين الاجتماعيين واختصاصيي حضانة الأطفال والوعظ الروحي.

نحن نتخصص في علاج مجالات واسعة من اضطرابات الوراثة والتمثيل الغذائي، بما فيها:

  • حالات الشذوذ الخلقي
  • متلازمة داون
  • اعتلالات التمثيل الغذائي الخلقية
  • نتائج غير طبيعية لفحوصات حديثي الولادة
  • اضطرابات الاختزان في الجسيمات الحالّة
  • اضطراب دورة اليوريا
  • اضطرابات التمثيل الغذائي
  • الورم الليفي العصبي
  • خلل النسج الهيكلي
  •  الاستشارات العائلية
  •  استشارات المخاطر الوراثية
  •  طب القلب الوراثي
  •  المتلازمات الوراثية
  •  الأمراض الوراثية عند البالغين
  •  حالات الشذوذ القحفي الوجهي
  •  متلازمة دي جورج

تقييم وعلاج اضطرابات الوراثة والتمثيل الغذائي

نحن نوفر الرعاية التالية لاضطرابات الوراثة والتمثيل الغذائي:
  •  تشخيص وعلاج الأطفال والبالغين المصابين بحالات شذوذ خلقية واضطرابات وراثية
  •  برنامج الاستشارات عبر التطبيب عن بعد المتقدم بالتنسيق مع مراكز الرعاية اليومية والأطباء المحليين
  •  استمرار العلاج من خلال العيادات متعددة التخصصات، بما في ذلك علاج الورام الليفي العصبي وخلل النسج الهيكلي ومتلازمة داون واعتلالات التمثيل الغذائي الخلقية
  •  خدمات ما قبل الولادة لحالات الحمل عالية المخاطرة مع تنسيق العلاج للوليد مع قسم طب الجنين والطب الانتقالي
  •  رعاية شاملة للأطفال الذين يعانون من اضطرابات الاختزان في الجسيمات الحالّة، بما في ذلك إعاضة الإنزيمات والمرافق الفارماكولوجي وعلاجات خفض الركيزة
  •  استشارات طارئة وخدمات التطبيب عن بعد على مدار 24 ساعة في المستشفيات المحلية لحديثي الولادة المصابين بحالات شذوذ خلقي أو عند الشك في وجود اضطرابات التمثيل الغذائي أو الوراثة
  •  استشارات طارئة واختبارات حاسمة لحديثي الولادة في حالة النتائج غير الطبيعية للفحوصات (اختبار بيلة الفينيل كيتون)

    استشارات وراثية محورها العائلة

    نحن ملتزمون بتوفير الدعم للعائلة بأكملها. سوف يوجهكم استشاري الوراثة من خلال استعراض خيارات الاختبارات المتاحة ويساعدكم على إيجاد أخصائي الطب الوراثي المناسب بالمركز الوطني لطب الأطفال ويمدكم بمعلومات تنظيم الأسرة. كما نوفر أيضًا الاستشارة للأفراد والعائلات الذين لديهم سجل بالاضطرابات الوراثية، أو عند وجود شكوك في ذلك.