Instituto de Enfermedades Raras (Genética/Metabolismo) | Centro Médico Nacional Infantil en Washington, D.C.

Instituto de Enfermedades Raras (Genética/Metabolismo)

mom and daughter in patient exam room

El Instituto de Enfermedades Raras del Children’s National (CNRDI) es el primer centro de su clase que se enfoca exclusivamente en mejorar la atención y el tratamiento de niños y adultos con enfermedades genéticas raras. Designado por la National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional de Enfermedades Raras) como su primer Centro para la Excelencia en Atención Clínica de Enfermedades Raras, el objetivo del CNRDI es brindar un hogar médico a los pacientes y sus familias que buscan la atención y experiencia más avanzadas en el tratamiento de enfermedades genéticas raras.

¿Por qué Elegir el Children’s National para la Atención Genética y Metabólica?

El camino para encontrar el diagnóstico de una enfermedad rara puede ser largo y emocionalmente desafiante. En el Children’s National, nuestro equipo proporciona diagnósticos precisos y tratamientos innovadores y complementarios para los niños y sus familias que se ven afectados por trastornos genéticos, así como anomalías congénitas o enfermedades que comprometen el metabolismo. Bajo la dirección del Marshall Summar, M.D., uno de los pioneros en medicina genética más importante del mundo, hemos creado el programa de genética clínica más grande de los Estados Unidos. La naturaleza integral de nuestro equipo también nos convierte en el principal destino para el tratamiento de trastornos genéticos raros, incluida la insuficiencia de  N-acetilglutamato sintasa, insuficiencia de metilación de la vitamina B12 y trastornos de acidemia orgánica.

Con más de 8,500 visitas de pacientes al año, estamos orgullosos de los tratamientos complementarios que ofrecemos a las familias. Nuestro equipo de expertos médicos reconocidos a nivel mundial, nutricionistas bioquímicos y asesores genéticos atenderá las necesidades físicas de su hijo. La salud emocional, espiritual y mental de su familia estará respaldada por nuestro equipo de asistentes sociales, y especialistas en cuidado infantil y asistencia pastoral.

Nos especializamos en el tratamiento de un amplio rango de trastornos genéticos y metabólicos, incluidos:

  • Anomalías congénitas
  • Síndrome de Down
  • Metabolopatías congénitas
  • Tamizaje neonatal con resultados anormales 
  • Trastornos del almacenamiento lisosómico
  • Trastornos del ciclo de la urea
  • Trastornos metabólicos
  • Neurofibromatosis
  • Displasias esqueléticas
  • Consejería familiar
  • Orientación sobre el riesgo genético
  • Genética cardiaca
  • Síndromes genéticos
  • Enfermedades genéticas en adultos
  • Anomalías craneofaciales
  • Síndrome de DiGeorge

Evaluación y Tratamiento de los Trastornos Genéticos y Metabólicos

Brindamos la siguiente atención para los trastornos genéticos y metabólicos:

  • Diagnóstico y tratamiento de niños y adultos con anomalías congénitas y trastornos genéticos.
  • Programa de consulta de telemedicina (consultas a distancia) de última generación con guarderías y médicos regionales.
  • Continuidad del tratamiento a través de consultas multidisciplinarias, incluida neurofibromatosis, displasias esqueléticas, síndrome de Down y metabolopatías congénitas.
  • Servicios prenatales para embarazos de alto riesgo con tratamiento coordinado del recién nacido, junto con la División de Medicina Fetal y Transicional.
  • Atención integral para niños con trastornos del almacenamiento lisosómico, incluido reemplazo enzimático, terapias con chaperonas farmacológicas y de reducción de sustratos.
  • Consultas de emergencia y servicios de telemedicinalas 24 horas en hospitales del área para recién nacidos con anomalías congénitas o sospecha de trastornos metabólicos o genéticos.
  • Consultas de emergencia y pruebas definitivas para recién nacidos con exámenes con resultados anormales en recién nacidos (prueba de fenilcetonuria).

Asesoría Genética Centrada en la Familia

Estamos comprometidos con brindar apoyo a toda su familia. Nuestros asesores genéticos los guiarán a través de las opciones de pruebas disponibles, le ayudarán a encontrar al especialista genético correcto en el Children’s National y le brindarán información sobre planificación familiar. Asimismo, también le ofrecemos asesoría genética para personas y familias con antecedentes o sospecha de un trastorno genético.