معهد الأمراض النادرة (طب الوراثة/التمثيل الغذائي)
يعد معهد الأمراض النادرة (CNRDI) بالمركز الوطني لطب الأطفال أول مركز من نوعه يقتصر تركيزه على تحسين الرعاية والعلاج للأطفال والبالغين المصابين بأمراض وراثية نادرة. والمعهد مُصنَّف من قِبَل المنظّمة الوطنيّة للاضطرابات النادرة كأول مركز امتياز تصنفه في فئة الرعاية الإكلينيكية للأمراض النادرة. والهدف من المعهد هو توفير بيت طبي للمرضى والعائلات الذين يبحثون عن أحدث رعاية وتجربة متقدمة في مجال رعاية الأمراض الوراثية النادرة.
نموذجٌ لطلب موعدٍ عبر الإنترنت
يقدِّم الخبراء في المُستشفى الوطنيّ لطبِّ الأطفال للمرضى الأطفال وعائلاتِهم أفضل ما يمكن من الرعاية، عن طريق التقنيّات الطبيّة المبتكرة، وخدمات الرعاية الصحيّة التي تتمحوَر حول الأسرة. أرسل النموذج لقبولك كمريض في المُستشفى الوطنيّ لطبِّ الأطفال.
اتصل بنا
للتواصل مع فريق الخدمات العالميّة، يُرجى الاتّصال بالرقم +1-202-476-5779 أو المراسلة عبر البريد الإلكترونيّ.
اختيار مستشفى الأطفال الوطني للرعاية الوراثية والأيضية
الرعاية الوراثيّة والاستقلابيّة (التمثيل الغذائيّ)
من الممكن أن يكون مسار البحث عن تشخيص لمرض نادر طويلاً ومحفوفًا بالتحديات النفسية. ويوفر فريقنا في المركز الوطني لطب الأطفال تشخيصات دقيقة وعلاجات مبتكرة ومكملة للأطفال وعائلاتهم المتأثرين باضطرابات وراثية أو حالات شذوذ خلقية أو أمراض متعلقة بالتمثيل الغذائي. تحت قيادة الدكتور الطبيب، مارشال سمر، أحد الرواد العالميين في مجال الطب الوراثي، أنشأنا أكبر برنامج للطب الوراثي الإكلينيكي في الولايات المتحدة. كما تجعلنا الطبيعة التكاملية لفريقنا وجهة رئيسية لعلاج الاضطرابات الوراثية، بما في ذلك عوز "N-أستيل غلوتامات سينثاز" وعوز مثيلة فيتامين "ب 12" واضطرابات احمضاض الدم العضوي.
بتسجيل أكثر من 8500 زيارة مريض كل عام، نحن فخورون بالعلاجات المكملة التي نوفرها للعائلات. سوف يعتني باحتياجات طفلكم المادية فريقنا الذي يضم خبراء مرموقين دوليًا في تخصصات الطب وتغذية الكيمياء العضوية واستشارات الوراثة. كما ستحظى صحة عائلتكم المعنوية والروحية والذهنية بدعم فريق الباحثين الاجتماعيين واختصاصيي حضانة الأطفال والوعظ الروحي.
نحن نتخصص في علاج مجالات واسعة من اضطرابات الوراثة والتمثيل الغذائي، بما فيها:
- حالات الشذوذ الخلقي
- متلازمة داون
- اعتلالات التمثيل الغذائي الخلقية
- نتائج غير طبيعية لفحوصات حديثي الولادة
- اضطرابات الاختزان في الجسيمات الحالّة
- اضطراب دورة اليوريا
- اضطرابات التمثيل الغذائي
- الورم الليفي العصبي
- خلل النسج الهيكلي
- الاستشارات العائلية
- استشارات المخاطر الوراثية
- طب القلب الوراثي
- المتلازمات الوراثية
- الأمراض الوراثية عند البالغين
- حالات الشذوذ القحفي الوجهي
- متلازمة دي جورج