معهد الأمراض النادرة (طب الوراثة/التمثيل الغذائي)

الرعاية الوراثيّة والاستقلابيّة (التمثيل الغذائيّ)

من الممكن أن يكون مسار البحث عن تشخيص لمرض نادر طويلاً ومحفوفًا بالتحديات النفسية. ويوفر فريقنا في المركز الوطني لطب الأطفال تشخيصات دقيقة وعلاجات مبتكرة ومكملة للأطفال وعائلاتهم المتأثرين باضطرابات وراثية أو حالات شذوذ خلقية أو أمراض متعلقة بالتمثيل الغذائي. تحت قيادة الدكتور الطبيب، مارشال سمر، أحد الرواد العالميين في مجال الطب الوراثي، أنشأنا أكبر برنامج للطب الوراثي الإكلينيكي في الولايات المتحدة. كما تجعلنا الطبيعة التكاملية لفريقنا وجهة رئيسية لعلاج الاضطرابات الوراثية، بما في ذلك عوز "N-أستيل غلوتامات سينثاز" وعوز مثيلة فيتامين "ب 12" واضطرابات احمضاض الدم العضوي.

بتسجيل أكثر من 8500 زيارة مريض كل عام، نحن فخورون بالعلاجات المكملة التي نوفرها للعائلات. سوف يعتني باحتياجات طفلكم المادية فريقنا الذي يضم خبراء مرموقين دوليًا في تخصصات الطب وتغذية الكيمياء العضوية واستشارات الوراثة. كما ستحظى صحة عائلتكم المعنوية والروحية والذهنية بدعم فريق الباحثين الاجتماعيين واختصاصيي حضانة الأطفال والوعظ الروحي.

نحن نتخصص في علاج مجالات واسعة من اضطرابات الوراثة والتمثيل الغذائي، بما فيها:

• حالات الشذوذ الخلقي
• متلازمة داون
• اعتلالات التمثيل الغذائي الخلقية
• نتائج غير طبيعية لفحوصات حديثي الولادة
• اضطرابات الاختزان في الجسيمات الحالّة
• اضطراب دورة اليوريا
• اضطرابات التمثيل الغذائي
• الورم الليفي العصبي
• خلل النسج الهيكلي
•  الاستشارات العائلية
•  استشارات المخاطر الوراثية
•  طب القلب الوراثي
•  المتلازمات الوراثية
•  الأمراض الوراثية عند البالغين
•  حالات الشذوذ القحفي الوجهي
•  متلازمة دي جورج