Instituto de Enfermedades Raras (Genética/Metabolismo)
El Instituto de Enfermedades Raras del Children’s National (CNRDI) es el primer centro de su clase que se enfoca exclusivamente en mejorar la atención y el tratamiento de niños y adultos con enfermedades genéticas raras. Designado por la National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional de Enfermedades Raras) como su primer Centro para la Excelencia en Atención Clínica de Enfermedades Raras, el objetivo del CNRDI es brindar un hogar médico a los pacientes y sus familias que buscan la atención y experiencia más avanzadas en el tratamiento de enfermedades genéticas raras.
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Los expertos del Children's National Hospital brindan la mejor atención posible, a los niños y sus familias, con técnicas médicas innovadoras y servicios de atención médica centrados en el paciente y la familia. Envíe el formulario para convertirse en paciente de Children's National.
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¿Por qué Elegir el Children’s National para la Atención Genética y Metabólica?
Cuidados genéticos y metabólicos
El camino para encontrar el diagnóstico de una enfermedad rara puede ser largo y emocionalmente desafiante. En el Children’s National, nuestro equipo proporciona diagnósticos precisos y tratamientos innovadores y complementarios para los niños y sus familias que se ven afectados por trastornos genéticos, así como anomalías congénitas o enfermedades que comprometen el metabolismo. Bajo la dirección del Marshall Summar, M.D., uno de los pioneros en medicina genética más importante del mundo, hemos creado el programa de genética clínica más grande de los Estados Unidos. La naturaleza integral de nuestro equipo también nos convierte en el principal destino para el tratamiento de trastornos genéticos raros, incluida la insuficiencia de N-acetilglutamato sintasa, insuficiencia de metilación de la vitamina B12 y trastornos de acidemia orgánica.
Con más de 8,500 visitas de pacientes al año, estamos orgullosos de los tratamientos complementarios que ofrecemos a las familias. Nuestro equipo de expertos médicos reconocidos a nivel mundial, nutricionistas bioquímicos y asesores genéticos atenderá las necesidades físicas de su hijo. La salud emocional, espiritual y mental de su familia estará respaldada por nuestro equipo de asistentes sociales, y especialistas en cuidado infantil y asistencia pastoral.
Nos especializamos en el tratamiento de un amplio rango de trastornos genéticos y metabólicos, incluidos:
- Anomalías congénitas
- Síndrome de Down
- Metabolopatías congénitas
- Tamizaje neonatal con resultados anormales
- Trastornos del almacenamiento lisosómico
- Trastornos del ciclo de la urea
- Trastornos metabólicos
- Neurofibromatosis
- Displasias esqueléticas
- Consejería familiar
- Orientación sobre el riesgo genético
- Genética cardiaca
- Síndromes genéticos
- Enfermedades genéticas en adultos
- Anomalías craneofaciales
- Síndrome de DiGeorge